Endokrinologische Erkrankungen
Abweichungen der normalen Geschlechtsentwicklung mit dem Bild der Intersexualität können durch eine Vielzahl von Ursachen bedingt sein. Intersexualität beschreibt dabei eine Abweichung der äußeren Geschlechtsmerkmale von der Zuordnung der Keimdrüsen oder dem Kerngeschlecht. Das äußere Genitale kann also völlig unauffällig und sicher einem Geschlecht zuordbar sein und dennoch kann eine Intersexualität vorliegen, da z.B. bei äußerem männlichen Genitale ein 46,XX Chromosomensatz oder bei äußerlich komplett weiblichen Genitale ein 46,XY Chromosomensatz vorliegt. Eine besondere Herausforderung für medizinische, aber auch soziale und psychologische Entscheidungsfindungen stellen Fehlbildungen des Genitale dar, die keine eindeutige Zuordnung zu männlich oder weiblich erlauben. Hier ist ein Konsens zwischen verschiedenen Fachrichtungen der Medizin mit Eltern und Psychologen zu erreichen, der eine höchstmögliche Lebensqualität und Zufriedenheit für das betroffene Kind erlaubt. Für die Entscheidungsfindungen der Therapie und Geschlechtszuordnung ist neben einem sachgemäßen Umgang zunächst eine eingehende Diagnostik erforderlich. Bei einigen Ursachen der Intersexualität liegt auch eine Störung der Nebennierenrindenhormone vor, so dass es schon im Neugeborenenalter zu lebensbedrohlichen Situationen kommen kann. Meist beruhen die Störungen der Genitalentwicklung auf einer genetischen Veränderung, die auch vererbbar sein kann.
Für die Einordnung der verschiedenen Ursachen von Störungen der Genitalentwicklung sind daher verschiedene Untersuchungen notwendig. Diese können zumeist ambulant vorgenommen werden. Bei der klinischen Untersuchung ist auf zusätzlich vorliegende Fehlbildungen zu achten. Hormonuntersuchungen sind im Kindesalter meist nur aussagekräftig, wenn zuvor eine Stimulation durch übergeordnete Hormone erfolgt ist. Nach einer Eingrenzung der Diagnosen kann heutzutage auch eine direkte genetische Analyse in den meisten Fällen erfolgen und somit eine Grundlage für die genetische Beratung der Familien geschaffen werden.. Sowohl Hormonuntersuchungen als auch molekulargenetische Analyse sind Speziallaboratorien vorbehalten.
Osteoporose ist eine Skeletterkrankung, die das gesamte Skelettsystem betrifft. In der Regel liegt ein gesteigerter Knochenverlust oder ein unzureichender Knochenaufbau vor, der zur einer erhöhten Frakturneigung führt. Die Osteoporose ist überwiegend eine Erkrankung des Erwachsenen. In Deutschland leben 4-6 Millionen Menschen mit dieser Erkrankung. Zunehmend häufiger kommt es aber auch bei vielen Erkrankungen im Kindes- und Jugendalter zu einer Mitbeteiligung der Knochen und Entstehung einer Osteoporose. Die Osteoporose ist im Kindesalter keine Seltenheit mehr. Insbesondere bei Erkrankungen die zu einer körperlichen Inaktivität führen, findet man in Folge einen erhöhten Knochenschwund. Zu beachten ist, dass zur Erkennung dieser Probleme für Kinder besondere Methoden zur Knochendichteuntersuchung zum Einsatz kommen. Insbesondere müssen für diese Untersuchungsverfahren Normalwerte für Kinder- und Jugendliche vorliegen. Im Falle von vermehrten Knochenbrüchen, Knochenschmerzen und bei körperlicher Inaktivität sollte der Kontakt zum Kinderarzt hergestellt werden. Dieser hat in der Regel direkte Kontakte zu pädiatrischen Endokrinologen, die sich mit diesem Krankheitsproblem besonders gut auskennen.
Wachstum ist einer der wichtigsten Prozesse der Kinder und Jugendlichen. Es unterscheidet sie von Erwachsenen, die bezüglich ihrer Körpergröße ausgewachsen sind. Abweichungen vom normalen Wachstum sind außerordentlich vielfältig. Kinder können im Vergleich zur Norm zu klein oder zu groß, zu früh oder zu spät entwickelt sein. All dies kann mit Veränderungen der Körperproportionen und der Körperzusammensetzung einhergehen. Die genannten Störungen können zudem angeboren oder erworben, dauerhaft oder nur vorübergehend sein. Es kann der Wachstumsstörung eine Krankheit zugrunde liegen, oder es kann sich lediglich um eine Abweichung innerhalb der Vielfalt der Normalität handeln.
Die Beurteilung des Wachstums setzt regelmäßige und exakte Messungen des Wachstums voraus, welches immer Bestandteil der Vorsorgeuntersuchungen und der ärztlichen Betreuung in diesem Alter ist/sein sollte. Die Bewertung von Abweichungen des Wachstums erfordert jedoch zum Teil recht komplexe Analysen des Wachstumsvorgangs und ergänzende Untersuchungen. Dieses können bildgebende Verfahren [Röntgen, Ultraschall, Computertomographie [CT], Magnetresonanztomographie [MRT] und andere, genetische Untersuchungen und laborchemische Untersuchungen [z.B. Hormonuntersuchungen] sein.
Diese große Vielfalt der möglichen Erkrankungen als Ursache von Wachstumsstörungen und die Fälle von möglicherweise erforderlichen Untersuchungsmethoden zeigt schon, dass Wachstumsstörungen durch ÄrzteInnen beurteilt werden müssen, die umfangreiche Erfahrungen und Kenntnisse auf dem Gebiet der gesamten Kinder- und Jugendmedizin, insbesondere des Wachstums haben. Zudem müssen häufig Fachleute mit ganz unterschiedlichen Erfahrungen und Fertigkeiten zusammengeführt werden. Die zentralen Kenntnisse für diese Aufgaben haben nach ihrer Ausbildung Kinderärzte, die sich auf Hormon- und Wachstumsstörungen [Pädiatrische Endokrinologen] spezialisiert haben. Sie verfügen auch über die Kenntnisse bei der Behandlung von Wachstumsstörungen mit Hormonen, welche mit besonderer Sorgfalt über viele Jahre hin erfolgen muss.
In der Arbeitsgemeinschaft Pädiatrische Endokrinologie (APE) haben sich Kinderärzte organisiert, die auf dem Gebiet von Hormon- und Wachstumsstörungen in Klinik, in der Praxis und in der Forschung tätig sind. Sie garantiert Ausbildung, medizinischen Fortschritt und Qualitätssicherung. In Deutschland gibt es flächendeckend Ärzte und Zentren, in denen Kinder und Jugendliche mit Wachstumsstörungen und ihre Familien kompetent beraten werden können.