AG DSD / Varianten der Geschlechtsentwicklung
Die Arbeitsgruppe DSD befasst sich mit Diagnosen, die nach der Chicago Konferenz zu den Varianten der Geschlechtsentwicklung zusammengefasst werden. Die Diagnosen werden unterteilt in chromosomale DSD (z.B. Ullrich-Turner-Syndrom, Klinefelter-Syndrom, gemischte Gonadendysgenesien), 46,XY-DSD (z.B. Gonadendysgenesien, Androgensynthese- oder –wirkungsstörungen) und 46,XX-DSD (z.B. 46,XX-AGS oder das Mayer-Rokitansky-Küster-Hauser-Syndrom).
Da die Steroidbiosynthese teilweise identisch in den Nebennieren und Gonaden ist, kann die Ursache für eine DSD auch adrenal bedingt sein kann. Es besteht eine enge Zusammenarbeit mit der AG-Nebenniere.
Innerhalb der Arbeitsgruppentreffen sollen aktuelle Themen, wie nationale Studien und deren Ergebnisse, Leitlinienarbeit, aber auch interessante Fälle präsentiert werden. Einen großen Stellenwert hat die gute Versorgung von Menschen mit einer Variante der Geschlechtsentwicklung. Die Versorgung ist multidisziplinär: genetische Diagnostik, endokrinologische Behandlung, psychologische Begleitung, ggf. eine chirurgische Versorgung und eine erfolgreiche Transition in die Erwachsenenmedizin. Die AG DSD setzt sich deshalb aus verschiedenen Berufsgruppen unter Beteiligung von Vertretungen der Selbsthilfegruppen zusammen. Eine aktive Zusammenarbeit interessierter Arbeitsgruppenmitglieder soll auch unterjährig innerhalb eines Forschungstreffens gefördert werden, welches zusammen mit Teilnehmenden der AG Nebenniere stattfindet.
Ansprechpartner:
Prof. Dr. Richter-Unruh, E-Mail: aru@kinderhormonzentrum.de
Sie haben Interesse an der Mitarbeit in dieser Arbeitsgruppe?
Dann nehmen Sie gerne Kontakt mit dem AG-Leiter auf.