AG Nebenniere/AGS
Die primäre Nebenniereninsuffizienz ist durch eine erniedrigte Produktion von Glukokortikoiden (Kortisol) mit oder ohne erniedrigter Produktion von Mineralokortikoiden (Aldosteron) gekennzeichnet.
Im Unterschied zum Erwachsenenalter liegt der primären Nebenniereninsuffizienz im Kindesalter häufig eine genetische Ursache zugrunde, insbesondere bei Manifestation im Neugeborenen-, Säuglings- und Kleinkindalter. Die häufigste Ursache der primären Nebenniereninsuffizienz im Kindesalter stellt das Adrenogenitale Syndrom (AGS) dar.
Ab dem Schulalter spielen autoimmune Ursachen eine zunehmende Rolle. Bei den Ursachen der primären Nebenniereninsuffizienz im Kindesalter lassen sich genetische Störungen der Nebennierenentwicklung, der einzelnen enzymatischen Schritte der Steroidhormonsynthese (AGS), der ACTH Wirkung, metabolische Störungen sowie erworbene, hauptsächlich autoimmune, Ursachen unterscheiden
Symptome der primären Nebenniereninsuffizienz bei Kindern können Müdigkeit, Erbrechen, Übelkeit und Bauchschmerzen sein. Andere Symptome als Folge des Glukokortikoidmangels sind Unterzuckerungen mit dadurch bedingter Blässe, Schwitzen, Desorientierung und Stimmungsschwankungen, Schwäche und Gedeihstörung. Ein Mineralokortikoidmangel kann zu Dehydratation, Hypotonie, Schwindel, Tachykardie, Gewichtsverlust und Salzhunger führen. Die chronisch erhöhte ACTH Ausschüttung führt zu vermehrter Hautpigmentierung, vor allem im Bereich von Schleimhäuten, Handlinien und sonnenunbelichteten Hautarealen.
Die Behandlung der primären Nebenniereninsuffizienz besteht in einer Hormonersatztherapie des Kortisolmangels durch Hydrocortison und wenn vorhanden des Mineralokortikoidmangels durch Fludrokortison. Die Therapie darf nie unterbrochen werden. Bei erhöhtem Bedarf durch Krankheit oder Streß muss die Hydrocortisondosis erhöht werden.
Beim Hyperkortisolismus oder Cushing Syndrom kommt es zu einer vermehrten Kortisolproduktion in den Nebennieren.
Eine autonome Kortisolüberproduktion der Nebennieren ist vor dem Schulalter für die meisten Fälle eines Hyperkortisolismus verantwortlich. Ursachen können kortisolproduzierende adrenokortikale Tumore und bilaterale adrenokortikale Hyperplasien sein. Das Hauptmanifestationsalter adrenaler Tumore liegt vor dem 5. Lebensjahr.
Ein durch ein ACTH produzierendes Hypophysenadenom verursachter Hyperkortisolismus wird auch Morbus Cushing genannt. Der Morbus Cushing ist bei Kindern über 7 Jahren für ca. 75% der Fälle mit Hyperkortisolismus verantwortlich.
In der AG Nebenniere treffen sich Kinderendokrinologen:Innen mit einem besonderen Interesse für Behandlung, Diagnostik und Erforschung der primären Nebenniereninsuffizienz im Kindesalter. Die AG dient dem Erfahrungsaustausch und der Wissensweitergabe sowie der Initiierung von Studien. Das Ziel der AG Nebenniere ist es, Diagnostik, Behandlung, Outcome und Lebensqualität für betroffene Kinder und deren Familien zu verbessern.
Ansprechpartner:
Prof. Dr. Clemens Kamrath, Universitätsklinikum Freiburg, E-Mail: clemens.kamrath@uniklinik-freiburg.de
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